· با آزمایشهای ژنتیک و تشخیص پیش از تولد از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری کنیم.
آنچه میدانیم :
بیماری تالاسمی یک بیماری خونی است که از طریق پدر و مادر به کودک به ارث میرسد.
این بیماری در تمام نقاط دنیا وجود دارد ولی شیوع آن در مناطق نزدیک به دریا بیشتر است.
وجود 15000 بیمار شناخته شده در ایران , برآورد 20000 بیمار موجود و تخمین 3000000 نفر ناقل ژن تالاسمی , همچنین مشکلات عمده درمانی و نیز هزینه های سرسام آور درمان , عوارض روحی وروانی شدید بیمار و خانواده ی وی و مرگ و میر ناشی از تالاسمی از جمله مواردی هستند که پیشگیری از این بیماری مهم را در الویت قرار داده است.
این بیماری در استاتهای حاشیه دریای خزر و خلیج فارس (استانهای مازندران , گیلان , هرمزگان , فارس , سیستان و بلوچستان , خوزستان , بوشهر , کهکیلویه و بویر احمد , کرمان و اصفهان ) شیوع بیشتری دارد.
همانطور که میدانیم فرد مینور بیمار نبوده ولی قادر است ژن بیماری تالاسمی را به نسل بعدی انتقال دهد.
در صورت ازدواج دو فرد مینور به احتمال 25% در هر بارداری ممکن است فرزند متولد شده مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد . بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور معمولا به دلیل کمخونی شدید نیاز به تزریق خون مستمر و داروهای دفع کننده ی آهن دارد.
تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است ! پس پیشگیری را پیشه سازیم.
بیماری تالاسمی ماژور چگونه ایجاد میشود ؟
زوجینی که هر دو ناقل تالاسمی (مینور) هستند , در حالی که خودشان از سلامت برخوردارند , در صورت بارداری ممکن است هر یک ژن معیوب خود را به جنین انتقال دهند و در نتیجه جنینی میتلا به تالاسمی ماژور شود . حدود چهار تا شش ماه پس از تولد بیماری با علائم بیقراری, بی اشتهائی ,رنگ پریدگی,زردی و کم خونی آغاز میگردد و در صورت عدم تزریق خون کم خونی شدید سلامت کودک را به طور جدی تهدید می نماید .
سه تذکر مهم :
1- نقش زن و مرد در انتقال تالاسمی ماژور کاملا یکسان است.
2- احتمال ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور در هر دو جنس کاملا یکسان است (در دختریا پسر تفاوتی ندارد).
3- احتمال تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور در هر بارداری کاملا مستقل است و به هیچ عنوان به بارداری قبلی یا بعدی ارتباطی ندارد. داشتن یک فرزند مبتلا دلیل بر سلامت یا بیماری فرزندان بعدی نیست.
· چگونه میتوان از تولد کودک مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود؟
گزینه اول : انصراف زوجین ناقل از ازدواج با یکدیگر :
کودک مبتلا به تالاسمی ماژور تنها از زوجینی که هر دو ناقل تالاسمی (مینور ) هستند متولد میگردد , لذا ازدواج نکردن دو فرد ناقل تالاسمی با یکدیگر , آسانترین راه پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور میباشد .
گزینه دوم : پرهیز زوجین تالاسمی از بچه دار شدن :
پرهیز از بچه دار شدن و در صورت تمایل به داشتن فرزند انتخاب کودک به صورت فرزند خواندگی برای زوجین ناقل تالاسمی , دومین گزینه ممکن در پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور است.
گزینه سوم : تشخیص پیش از تولد :
تشخیص پیش از تولد (prenatal diagnosis) PND و تعیین چگونگی به ارث رسیدن ژنها از والدین به جنین سومین گزینه ممکن در پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور است.
بدین منظور میبایستی ژنها , جایگاه و نوع جهش در هر یک از زوجین بررسی و سپس وضعیت توارث آنها به جنین مشخص شود .
بدیهی است در صورت اتنقال ژن معیوب توسط هر دو والد , جنین تالاسمی ماژور خواهد بود وتنها با سقط جنین میتوان از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری نمود .
تذکر : در صورت تشخیص تالاسمی ماژور در جنین زوج جهت دریافت مجوز سقط جنین به پزشک قانونی معرفی میگردد و پس از اخذ مجوز توسط متخصصین زنان و زایمان و در بیمارستان سقط درمانی انجام میشود . مهلت قانونی جهت انجام سقط جنین حداکثر تا هفته ی 16 بارداری است .
· شرائط ارائه خدمات تشخیص پیش از تولد تالاسمی
بدلیل خطر تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور در زوجهای ناقل تالاسمی (مینور)خدمات زیر تنها به این دسته از زوجها ارائه می شود :
مراحل انجام آزمایش ژنتیک و تشخیص پبش از تولد(PND) :
مرحله اول: بمنظور شناسائی ژن تعیین جایگاه و نوع جهش می باستی از زن و شوهر و در موارد از سایر افراد خانواده نمونه خون تهیه و آزمایشات لازم بعمل آید.
مرحله دوم: پس از بارداری و در حدود هفته 10 بارداری نمونه بافت جنینی تهیه گردیده و در آزمایشگاه نحوه ی انتقال ژن والدین به جنین بررسی می شود .
توصیه های ضروری :
1- با توجه به امکان طولانی شدن آزمایشات ژنتیک برای شناسایی جایگاه و نوع جهش واحتمال ضرورت انجام آزمایش ژنتیک در افراد دیگر خانواده (مانند پدر , مادرو یکی از برادران وخواهران هر یک از زوجها) اکیدا توصیه میشود قبل از تصمیم به بارداری نسبت به انجام مرحله اول PND اقدام شود اما در صورت بارداری قبل از انجام مرحله اول میبایستی در اسرع وقت جهت انجام مرحله اول ودوم PND به آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد مراجعه نمود.
2- به منظور پیشگیری از بارداری ناخواسته در زوجهای ناقل تالاسمی که مرحله اول PND را انجام نداده اند توصیه میشود تا انجام مرحله اول PND از یکی از وسایل مطمئن پیشگیری از بارداری (ترجیحا قرص ضدبارداری ) استفاده نمایند.
کارکنان و پزشکان مراکز بهداشتی و درمانی , پایگاه های بهداشتی و خانه های بهداشت از آگاهی و مهارت لازم جهت راهنمایی زوجهای ناقل تالاسمی در راستای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور برخوردار میباشند. لذا جهت کسب اطلاعات بیشتر میتوانید به نزدیکترین واحد بهداشتی محل زندگی خود مراجعه فرمایید.
معرفی آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد امیرکلا :
دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی بابل در سال 1378 با مشارکت مردمی اقدام به تاسیس آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد در بیمارستان کودکان امیرکلا نموده است.
این آزمایشگاه با بهره وری از امکانات پیشرفته ی روز تا کنون بیش از 400 تشخیص پیش از تولد موفق (بدون خطا ) داشته است.
نمونه برداری از بافت جنینی CVS (choronic villus sampling ) در شهرستان بابل توسط متخصص زنان و زایمان دارای فلوشیپ پرناتولوژی انجام میشود.
آزمایشگاه با اکثر بیمه ها قرارداد داشته و کلیه هزینه ها طبق تعرفه دولتی دریافت میشود.
آزمایشگاه ژنتیک امیرکلا با معاونت بهداشتی دانشگاه و کمیته منطقه ای تشخیص پیش از تولد شمال کشور جهت پیگیری و حل مشکلات زوجین ناقل تالاسمی در راستای پیشگیری از تولد کودک تالاسمی ماژور همکاری نزدیک دارد.
آدرس : بابل- امیرکلا- بیمارستان کودکان امیرکلا
تلفن : 3245874 – 3242151 – 0111
نمابر : 3240656
" با تشکر از دوست خوبمون دکتر مهدی تقوی که همیشه از نظرات جالبش استفاده میکنیم "
این شعر رو هم تقدیم میکنم به مهدی , فاطمه, علی آقا وهمه ی خوانندگان مهربون این وبلاگ :
بوی باران , بوی سبزه , بوی خاک ,
شاخه های شسته , باران خورده , پاک
آسمان آبی و ابر سپید ,
برگهای سبز بید ,
عطر نرگس , رقص باد ,
نغمه ی شوق پرستوهای شاد
خلوت گرم کبوتر های مست ...
نرم نرمک میرسد اینک بهار ,
خوش به حال روزگار!
*****
خوش به حال چشمه ها و دشتها ,
خوش به حال دانه ها و سبزه ها ,
خوش به حال غنچه های نیمه باز ,
خوش به حال دختر میخک که میخندد به ناز ,
خوش به حال جام لبریز از شراب ,
خوش به حال آفتاب .
*****
ای دل من , گرچه در این روزگار
جامه ی رنگین نمیپوشی به کام ,
باده ی رنگین نمیبینی به جام ,
نقل و سبزه در میان سفره نیست ,
جامت –از آن می که میباید تهیست ,
ای دریغ از تو اگر چون گل نرقصی با نسیم !!
ای دریغ از من اگر مستم نسازد آفتاب !
ای دریغ از ما اگر کامی نگیریم از بهار.
*****
گر نکوبی شیشه ی غم را به سنگ ,
هفت رنگش میشود هفتاد رنگ !!!
دعاگوی شما بهاره!!!...
